遗传与儿童遗传性疾病诊疗2012.6李丽, 王长山, 主编 小儿遗传与遗传性疾病2004.李文益, 翟琼香, 主编 胎儿遗传性疾病2013.(美) 米兰斯基, 主编 遗传性疾病与优生2003.03贾建东, 孙桂连, 主编 出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断2015.金龙金, 唐少华, 主编 遗传性骨发育异常2019.10陈崇文, 主编 遗传性视神经病变2019.李杨, 主编 遗传与疾病2009.10孙树汉, 主编 小儿内分泌遗传代谢性疾病学2014.6费世暖, 等主编 遗传性代谢病筛查诊断2010.7赵文清, 等主编 遗传性结直肠癌2020.8(西) 劳拉·瓦莱 (Laura Valle) , (美) 史蒂芬·B.格鲁伯 (Stephen B. Gruber) , (西) 加布里埃尔·卡佩拉 (Gabriel Capella) , 主编 遗传性结直肠癌2021.1(西) 劳拉·瓦莱, (美) 史蒂芬·B.格鲁伯, (西) 加布里埃尔·卡佩拉, 主编 营养遗传代谢性疾病2011.4方建红, 濮玉江, 朱清科, 主编 从病例开始学习遗传代谢病2018.杨艳玲, 主编 怎样识别儿童常见遗传性代谢病2013.12杨跃煌, 主编